□ 中国妇女报全媒体记者 高峰

    广西玉林市茂林镇。因为出生就患重型地中海贫血疾病，小小的曾承榕给本来就不富裕的家庭带来沉重的压力，他两岁时母亲不堪重负离家出走再也没有回来，父亲手脚不便没有工作还要照顾老人。无望之际，政府专项救助让曾承榕得到及时治疗，每个月定期输血、祛铁，他像其他正常孩子一样渴望阳光、向上成长。今年，曾承榕已经11岁了。

    “地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，重型地贫对家庭来说是相当大的打击，以前不少孩子活不到三四岁。”长期致力于地贫防治的医学专家丘小霞感慨地说，“好在通过建立地贫综合防治模式，广西已经扭转被动治疗局面，走出了出生缺陷的‘重灾区’。”

    广西是我国最大的少数民族自治区，拥有人口5012万。据统计，在广西平均每4个人当中，就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个患有重型地贫出生的风险，地贫高发成为严重的公共卫生问题，是出生缺陷的首位病因，严重影响着儿童健康。

    虽然已经退居二线，丘小霞依然在岗位上默默奉献着巾帼之力。作为一名从业30多年的妇幼专家，她见证并参与了广西出生缺陷防控网络的搭建、政策的出台。

    丘小霞向中国妇女报全媒体记者介绍，十多年前，在出生缺陷干预上，医院的作用是被动的，通常是孩子出生被检出有缺陷，家长带孩子来就诊，医院再给予相应的治疗，实际上已经晚了。尤其是地中海贫血，重型地贫儿一旦出生，对家庭和社会都是沉重的负担。

    因此，必须把防控关口前移。当时，担任广西出生缺陷预防控制研究所所长、广西地中海贫血防治技术专家组副组长的丘小霞带领团队，先后开展了“出生缺陷”多个相关课题研究，促成了地方一系列强而有力的措施出台。

    是时，《广西壮族自治区儿童发展规划（2011-2020年）》也明确，把“降低重症地中海贫血出生率，减少出生缺陷所致残疾”列入“儿童与健康”领域主要目标第一条内容，并在策略措施里提出，“完善出生缺陷防治体系。加强地中海贫血防治工作，开展地中海贫血胎儿基因诊断，防止重症地中海贫血儿出生。”

    2010年，广西启动第一周期地贫防治计划。2018年，广西又在全国率先启动严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划，实施第二周期地贫防治计划，提出重型地贫患儿出生率小于0.3/万的“零出生”工作目标。

    自治区政府成立了降低出生缺陷实行免费婚前医学检查工作厅际联席会议，充分发挥妇儿工委成员单位优势，形成地贫防治合力。工会、共青团、妇联等群团组织广泛开展地贫防控宣传，营造全民参与的社会氛围。

    2010年起，广西全区全面建立“依法、便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台，为群众提供免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导。

    “婚检是源头防控阻断的第一步，具体通过婚前、孕前和孕期，分别做地贫筛查、基因检测和产前诊断。根据检测结果，进行医学遗传咨询。”广西妇幼保健院主任医师杜娟说，“虽然医院对高风险人群，从起点就开始建档、追踪、防控，但这也是长期的多部门联动、全社会自觉参与的系统工程。”

    截至2020年底，中央、自治区、市、县四级财政已累计投入超16亿元，进行地贫防治服务能力建设，建成101个“一站式”优质婚育综合服务平台、88所县级地贫初筛实验室、14所市级地贫产前诊断分中心、3所自治区级地贫产前诊断中心……分片区规划新建65个地贫治疗移植仓，开展地贫移植救助行动，筑牢地贫筛查、基因诊断、产前诊断、移植治疗“四道防线”。

    “孩子每个月进行输血除铁治疗，每次输血住院一般要花2000元，我自己付200元，剩下部分国家报销。”曾承榕父亲曾传光现在是低保户，每个月享受400元的政府补助，专项救助让收入微薄的家庭重燃生活的希望。

    在地贫治疗方面，除了低保、低收入人口等重点救助对象外，广西将存在因病致贫、返贫风险的人员一并列入救助对象，地贫患者最高年度医疗救助限额在原有基础上提高到10万元。

    经过两周期接力，历经十多年艰苦不懈的探索，广西形成了“预防为主、医防一体、群防群治”的地贫防治工作模式，取得了较好的防治成效。婚检率由2009年的14.34%大幅提高至2020年的99.82%，婚检地贫筛查率达100%；对夫妇双阳的进行地贫基因诊断45.16万对，对夫妇同型基因的进行地贫产前诊断8.78万人。重型地贫患儿出生率0.22/万，下降了29%，提前实现0.3/万的重型地贫“零出生”工作目标。

    2019年以来，广西共筛查中重型地贫胎儿5185例，完成地贫移植治疗428例，累计救助贫困地贫移植患者194名，减轻了患者家庭和社会负担。“这些成效背后，充分反映了我们国家非常重视出生人口素质和人民的身体健康。我们正在做的，就是将党和政府对地贫患者这个特殊群体的关心和关爱，传递给每个需要帮助的家庭，让他们不再恐惧疾病，不再重复悲剧，因为每一个生命都应该得到尊重。”丘小霞说。