谷歌旗下人工智能公司“深层思维”近日推出一款工具，可海量预测基因突变是否对人体有害，这对罕见病的研究可能提供帮助。相关研究发表在新一期美国《科学》杂志上。

    据介绍，正常一个人的基因组携带约9000个错义突变，也就是导致蛋白质的某个氨基酸出错的突变。致病性错义突变会严重破坏蛋白质功能，降低生物体适应性，引发囊状纤维化或癌症等疾病，或损害大脑发育，而良性错义突变则是无害的。

    迄今已在人体中观测到的错义突变有约400万个，其中仅有2%被归类并定性为致病性突变或良性突变。给剩余未知的错义突变分类是人类遗传学领域一个重要挑战。与许多现有类似工具相比，谷歌旗下这款名为“阿尔法错义”的工具表现出了更优越的能力。它利用蛋白质序列数据库和变异结构背景来识别致病的错义突变。

    人类蛋白质中可能出现的错义突变有约7100万个，“阿尔法错义”评估所有突变并给每个突变的致病性风险打分。根据分值，对其中89%的错义突变作出了预测，57%归类为良性，32%归类为致病性，只有剩下的11%归为不确定。这远高于目前人类可以确定的归类。

    研究人员表示，这些发现是对人工智能影响自然科学发展的进一步认可。 （华文）