1月15日，上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队的一项最新研究报告在国际期刊《人类分子遗传学》正式发表，标志着我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

    原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病。在全国3.6亿儿童中，估计肾脏病患者300余万人，每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。目前已经发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。

    余自华教授团队研究的先证者7岁时患肾病，15岁进展至尿毒症，16岁接受肾移植，全外显子组测序发现其携带NUP160基因复合杂合变异。通过18年的随访，科研团队始终在寻找导致患者激素耐药型肾病综合征的病因，并以细胞、果蝇、小鼠等作为研究对象，对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了序列研究，证实NUP160基因突变导致激素耐药型肾病综合征。相关成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有较广泛的科学意义和临床应用前景。

    （吴志）